치매 검사 받으시는 분들 중에 유전자 검사 받으신 분들이 많을 거예요.치매 유전자 검사는 왜 실시하는 것이고, 어떤 유전자가 어떻게 영향을 미치는 것일까요?치매의 가장 흔한 원인이 되는 알츠하이머병에서는 유전은 두 가지 방법으로 나타납니다.
상염색체 우성 알츠하이머 치매 상염색체 우성 알츠하이머 치매는 부모 중 한 명이 이 염색체를 가지고 있을 경우 자녀 세대에서 50% 확률로 알츠하이머병을 일으키게 됩니다.
상염색체 우성 알츠하이머병의 유전양상 가족형 알츠하이머병으로 불리기도 하며, 일반적인 알츠하이머병이 65세 이전에 나타나는 반면 40대나 50대의 매우 빠른 경우에는 20대에도 알츠하이머병을 일으키게 됩니다.
보통 부모 세대에서 알츠하이머병이 발병한 시기와 거의 같은 시기에 병이 시작됩니다.
알츠하이머병 전체의 5% 이내에서 상염색체 우성 알츠하이머병이 나타나는 것으로 보고 있습니다.
문제가 되는 유전자 문제가 되는 유전자는 21번 염색체에 존재하는 APP유전자 14번 염색체에 존재하는 PS1유전자 1번 염색체에 존재하는 PS2유전자의 3가지 유전자로 유전자 검사에서 이 유전자가 있는 것으로 밝혀지면 어릴 때부터 주의해야 합니다.
이 세 가지 유전자는 뇌에서 노폐물인 베타아밀로이드 배출을 어렵게 하기 때문에 베타아밀로이드가 축적되면서 문제가 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
이 세 가지 유전자 외에도 가족형 알츠하이머병의 30% 정도에서는 다른 유전자가 관련되어 있는 것으로 생각됩니다.
가족형 알츠하이머 증상 가족형 알츠하이머병은 일반적인 알츠하이머병보다 이른 나이에 발병하기도 하며 증상에서도 경련, 소뇌실조증, 경직성 하지마비 등의 운동장애 증상이 나타납니다.
소뇌실조증은 소뇌의 기능 이상에 의해 생기는 것으로 소뇌는 평형감각을 관장하는 곳이므로 비틀거림, 헛스윙, 어지러움이 둔해지는 증상 안구진탕(무의식적으로 안구가 빠르게 좌우로 움직인다) 등의 증상이 나타납니다.
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